Anenzephalie
Anna Groß am 19.09.2017

Was ist Anenzephalie und wie entsteht sie? Die wichtigsten Infos zu der Fehlbildung bei Säuglingen haben wir hier für dich zusammengetragen.

Was ist Anenzephalie?

Anenzephalie ist eine angeborene Fehlbildung. Das Wort Anenzephalie bedeutet „ohne Gehirn“, was allerdings nicht ganz zutrifft, wie dir die folgenden und wichtigsten 10 Fakten dazu verdeutlichen werden.

#1 Bei Kindern mit Anenzephalie ist die Schädeldecke nicht geschlossen.

Bei Kindern mit einem Anenzephalus hat sich die Schädeldecke nicht geschlossen, es fehlen in unterschiedlichem Umfang Teile des knöchernen Schädeldaches, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns. Das Stammhirn ist lediglich bei einem Viertel der Fälle entwickelt.

#2 Die Lebenserwartung nach der Geburt beträgt lediglich wenige Stunden.

Säugling nach Geburt Anenzephalie

Ohne intensivmedizinische Betreuung verstirbt das Baby innerhalb weniger Stunden.

Etwa ein Viertel der Babys mit Anenzephalie sterben während der Schwangerschaft oder der Geburt. Letztere kann trotz Fehlbildung in der Regel auf natürlichem Weg (vaginal) geschehen und wird dieselbe Zeit brauchen, wie die Geburt eines gesunden Kindes derselben Mutter. Erfahrungen haben gezeigt, dass die Überlebenschancen des Säuglings bei der Geburt drastisch fallen, wenn die Fruchtblase künstlich zum Platzen gebracht wird. Lebend geborene Kinder mit Anenzephalie sterben in der Regel innerhalb der ersten zehn Tage nach der Geburt, ohne intensivmedizinische Behandlung meist schon nach wenigen Stunden.

#3 Als Ursache gilt in den meisten Fällen ein Folsäuremangel der Mutter.

In den meisten Fällen wird Anenzephalie durch einen Mangel an Folsäure bei der Mutter während Schwangerschaft verursacht. Aber auch die folgenden äußeren Einflüsse sind häufig die Ursache für die Fehlbildung:

  • Medikamentengebrauch oder -missbrauch (inklusive Einnahme von nicht verordneten Vitaminpräparaten) seitens der Mutter
  • Drogenmissbrauch der Mutter
  • Chemotherapie bei Krebserkrankung der Schwangeren
  • Alkohol
  • Ionisierende Strahlung (zum Beispiel Röntgen, CT)
  • Quecksilber
  • Diverse Infektionskrankheiten

#4 Anenzephalie entsteht vor dem 26. Tag der Schwangerschaft.

Ein Folsäuremangel oder einer der weiteren genannten möglichen Auslöser kann nur dann zu Anenzephalie führen, wenn er bis maximal zu Beginn der 5. Entwicklungswoche des Babys vorhanden ist: Die Fehlbildung gehört zu den Neuralrohrdefekten. Das Neuralrohr formt sich zwischen dem 20. und dem 28. Tag nach der Zeugung. Die Zellen der Neuralplatte rollen sich auf, um das Neuralrohr zu bilden. Wenn dieser Ablauf gestört ist und sich das obere Ende des Neuralrohrs nicht schließt, tritt eine Anenzephalie auf. Teile des knöchernen Schädeldachs, der Hirnhäute, der Kopfhaut und des Gehirns können sich nicht entwickeln.

#5 Das Vitamin Folsäure hat eine vorbeugende Wirkung.

Folsäure gegen Anenzephalie

Folsäure bzw. folsäurehaltige Lebensmittel beugen gegen Anenzephalie vor.

Eine vorbeugende Wirkung hat die Einnahme von Folsäure von Anbeginn der Schwangerschaft. Besser noch: Wenn alle Frauen im gebärfähigen Alter täglich 0,4 mg Folsäure einnehmen würden, und das vor und mindestens bis Ende des ersten Trimesters der Schwangerschaft, könnten 50 bis 70 Prozent der potentiellen Fälle von Anenzephalie verhindert werden. Medikamente, die den Folsäurespiegel im Blut heruntersetzen (Pille, Valproate, Antimetabolika, u.a.) erhöhen das Risiko für die Fehlbildung dementsprechend.

#6 Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen.

In Mitteleuropa erkrankt eins von 1000 Kindern an Anenzephalie, in Nordirland wird eine Häufigkeit von 5:1000 angegeben. Dabei tritt die Fehlbildung häufiger bei Mädchen als bei Jungen auf.

#7 Anenzephalie kann per Ultraschall diagnostiziert werden.

Anenzephalie erkennen am Ultraschall

Die Fehlbildung kann am Ultraschall erkannt werden.

Die Fehlbildung kann per Ultraschall ab der 11. bis 14. Schwangerschaftswoche zuverlässig diagnostiziert werden. Die Fortschritte in der Ultraschalltechnik erlauben jedoch immer frühere Diagnosen. Hat ein qualifizierter Arzt die Diagnose nach der 16. Schwangerschaftswoche gestellt, besteht leider fast keine Hoffnung, dass er sich geirrt haben könnte.

#8 Es gibt keine Heilungsmöglichkeiten.

Es besteht keine Aussicht auf Heilung für Kinder mit Anenzephalie. Allerdings gibt es Therapien, die von der pädiatrischen Palliativmedizin angeboten werden.

#9 Es besteht die Möglichkeit eines Schwangerschaftsabbruches.

Die Schwangere selbst benötigt psychische Unterstützung, ist körperlich durch die Fehlbildung ihres Kindes aber nicht gefährdet. Dies mag dazu beitragen, dass sich viele Schwangere bzw. Elternpaare dazu entschließen, das Kind auszutragen und es für die wenigen Stunden oder Tage seines Lebens zu begleiten – obwohl die Möglichkeit des Schwangerschaftsabbruches aus medizinischer Sicht besteht.

#10 Eine Wiederholungswahrscheinlichkeit ist nahezu ausgeschlossen.

Genetische Faktoren als Ursache für Anenzephalie sind nicht bekannt und können daher nahezu ausgeschlossen werden. Aus demselben Grund ist eine Wiederholungswahrscheinlichkeit bei Frauen, die schon eine Schwangerschaft mit Anencephalus-Fehlbildung hatten, nicht höher als bei der übrigen Bevölkerung. Statistisch gesehen, beträgt das Risiko nach einem betroffenen Baby ein zweites Kind mit Anenzephalie zu bekommen 2 bis 4 Prozent.

Bildquelle:

iStock/shironosov, kittimages, AndreyPopov, AlexRaths

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