Inklusion

Down-Syndrom: Nicht krank, nur anders

Katharina Meyeram 13.05.2014 um 16:00 Uhr

Für viele Eltern ist es vielleicht erst einmal ein Schock, zu erfahren, dass das eigene Kind das Down-Syndrom hat. Auch wenn sein Leben dadurch in einigen Bereichen schwieriger wird, wirst Du schnell merken, wie normal und glücklich es trotzdem aufwachsen kann. Die sogenannte Trisomie 21 ist nämlich keine Krankheit, sondern ein Gendefekt, der Dein Kind vielleicht anders, aber auch zu etwas ganz Besonderem macht.

Im Bezug auf das Down-Syndrom wissen die meisten Menschen eigentlich viel zu wenig. Dabei ist die sogenannte Trisomie 21 die häufigste Chromosomenanomalie bei neugeborenen Babys. Etwa eins von 500 bis 700 Kindern kommt mit der Genommutation zur Welt. In Deutschland sind das pro Jahr ungefähr 600 bis 800 Kinder. Sie weisen meistens typische körperliche Merkmale wie die schräg stehenden Augen oder die runde Gesichtsform auf, die früher auch die Bezeichnung „Mongolismus“ nach sich zog. Diese Bezeichnung ist allerdings veraltet und wird aufgrund des abwertenden und rassistischen Beigeschmacks nicht mehr verwendet. Menschen mit Down-Syndrom sind zwar häufig auch in den kognitiven Fähigkeiten beeinträchtigt, können aber bei früher Förderung und Integration ein erfüllendes Leben führen. Wie bei allen anderen Kindern auch, ist es wichtig, dass sie Liebe und Geborgenheit erfahren und nicht als krank betrachtet werden. Denn die Trisomie 21 ist keine Krankheit, sondern lediglich eine genetische Veränderung der Chromosomen.

Was ist das Down-Syndrom?

Bei der Zellteilung verdoppelt sich das Erbgut, sodass am Ende des Prozesses zwei neue Zellen mit jeweils 46 Chromosomen vorhanden sind. Ein Chromosomensatz stammt von der Mutter und einer vom Vater, daher sind eigentlich 23 verschiedene Chromosomen jeweils doppelt vorhanden. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom führt eine Störung im Ablauf der Zellteilung dazu, dass das Chromosom 21 in Teilen oder sogar ganz dreifach vorhanden ist. Daher nennt man diese Genommutation auch Trisomie 21. Am häufigsten ist eine Verdreifachung des gesamten Chromosoms, die freie Trisomie 21. Seltener sind die sogenannte Translokations-Trisomie, bei der eines der drei vorkommenden Chromosome sich an ein anderes koppelt, oder die Mosaik-Trisomie, bei der neben den geschädigten auch Körperzellen mit der normalen Chromosomenanzahl vorhanden sind. Das Down-Syndrom taucht meist zufällig auf und ist nicht erblich bedingt, doch bei Trägern der Translokations-Trisomie kann die Störung weitervererbt werden. Die freie Trisomie ist die häufigste Form und liegt bei 95 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom vor. Die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit der Genommutation zu bekommen, steigt mit dem Alter der Mutter. Allerdings kommen in den letzten Jahren wieder vermehrt Fälle bei jüngeren Frauen vor, da werdende Mütter ab einem gewissen Alter eher die Möglichkeiten der Pränataldiagnostik in Anspruch nehmen und sich bei entsprechender Diagnose häufig für einen Schwangerschaftsabbruch entscheiden.

Down-Syndrom: Diagnose

Es gibt verschiedene Möglichkeiten in der vorgeburtlichen Untersuchung nach Anzeichen für eine Trisomie 21 beim Baby Ausschau zu halten. Mittels Ultraschall kann Dein Frauenarzt nach ersten Auffälligkeiten gucken und dann entscheidet ihr gemeinsam, ob weitere Pränataldiagnostik zum Einsatz kommen soll. Beim sogenannten Triple-Test, einem Bluttest in Schwangerschaftswoche 15 bis 18, wird Dein Blut auf drei Hormone hin untersucht, um das Risiko von Fehlbildungen wie dem Down-Syndrom abzuschätzen. Ist dieser Test auffällig, gibt eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Blutentnahme beim Embryo Gewissheit. Diese invasiven Untersuchungsmethoden sind jedoch nicht ohne Risiko, daher solltest Du Dich gut beraten lassen, ob Du die Möglichkeiten in Anspruch nimmst. Wenn schon die nicht-invasiven Untersuchungen eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 21 ergeben haben, zeigen verschiedene Merkmale nach der Geburt, ob das Baby das Down-Syndrom hat. Bei eingehender Untersuchung sind häufig Sprenkel an der Außenseite der Regenbogenhaut der Augen zu erkennen, die sogenannten Brushfield-Spots, sowie eine kleine Hautfalte an den inneren Augenwinkeln. Auch schräge Lidachsen, die den Augen ein mandelförmiges Aussehen verleihen, sind typisch für das Down-Syndrom. Eine verminderte Muskelspannung, ein vergrößerter Abstand zwischen den ersten beiden Zehen und die sogenannte Vierfingerfurche sind weitere mögliche Anzeichen. Bei vielen Babys mit der Chromosomenanomalie kommt es außerdem zu inneren Fehlbildungen wie einem Herzfehler oder einem Darmverschluss, sowie zu Seh- und Hörstörungen. Ganz sicher kann das Down-Syndrom jedoch in jedem Fall erst mit einer Untersuchung der Chromosomen im Blut des Babys festgestellt werden.

Mädchen mit Down-Syndrom

Auch mit dem Down-Syndrom kann Dein Kind ein glückliches und unbeschwertes Leben führen.

Down-Syndrom und geistige Behinderung

Obwohl das Down-Syndrom keine Krankheit ist, bringt die veränderte Chromosomenanzahl also einige Beschwerden mit sich. Während viele körperliche Beeinträchtigungen wie Herzfehler, Schwerhörigkeit und andere inzwischen gut behandelt werden können, ist die Trisomie 21 eine der häufigsten Ursachen für eine geistige Behinderung. Insgesamt entwickeln sich Kinder mit Down-Syndrom verzögert. Sowohl die Sprachentwicklung als auch die motorische unterscheidet sich von der anderer Kinder, wobei der Grad sehr variabel ist. Mit der richtigen Förderung können alltägliche Fähigkeiten, Lesen und Schreiben erlernt werden, sodass ein nahezu selbstständiges Leben als Erwachsener möglich ist. Während in Deutschland die meisten Kinder mit Down-Syndrom verschiedene Förderschulen besuchen, ist die Integration in anderen Ländern, wie den USA beispielsweise, weiter fortgeschritten. Die Lebenserwartung ist durch die vielen Möglichkeiten der Förderung und Therapie inzwischen annähernd so hoch wie bei Menschen ohne die Chromosomenanomalie. Auch wenn Menschen mit Down-Syndrom natürlich genauso wenig über einen Kamm geschert werden können, wie andere Menschen, wird bei ihnen besonders häufig ein großes emotionales Potenzial erkannt, sodass sie oft Berufe im sozialen Bereich ergreifen. Auch in künstlerischen Berufen sind viele Menschen mit Down-Syndrom anzutreffen. Obwohl in Sachen Integration noch viel gemacht werden muss und die gesellschaftliche Akzeptanz noch nicht komplett gegeben ist, helfen Medien und Aufmerksamkeit dabei, dass die Trisomie 21 nicht mehr als Krankheit wahrgenommen wird. Natürlich ist das Leben für einen Menschen, der anders ist als andere, nicht immer leicht, aber mit viel Liebe und Förderung ist ein Kind mit Down-Syndrom nicht weniger glücklich, als jedes andere Kind, dass von seinen Mitmenschen geliebt wird.

Kein Kind gleicht dem anderen, aber trotzdem ist es ist nicht immer leicht, anders zu sein. Bei der Trisomie 21 handelt es sich jedoch nicht um eine Krankheit, sondern um eine zufällig auftretende Veränderung im Erbgut. Zwar kann man schon während der Schwangerschaft mit einiger Sicherheit die Chromosomenanomalie diagnostizieren, doch sollte man sich vor Augen halten, wie glücklich auch ein Kind mit Down-Syndrom ist, wenn es mit Liebe und Geborgenheit aufwächst und früh gefördert wird. Ob zweifaches oder dreifaches Chromosom 21, jedes Kind ist etwas Besonderes und gibt seinen Eltern die Liebe, die es erfährt, um ein Vielfaches wieder zurück!

Bildquelle: Den Kuvaiev/iStock/Thinkstock

Kommentare