Die Chorionzottenbiopsie – Eine pränatale Untersuchung

Chorionzottenbiopsie

Die Chorionzottenbiopsie – Eine pränatale Untersuchung

Bei der Chorionzottenbiopsie handelt es sich um eine invasive Form der Pränataldiagnostik, durch die einige Chromosomenstörungen sowie bestimmte Muskel- und Stoffwechselerkrankungen frühzeitig erkannt werden können. Da sie schon ab der 11. Schwangerschaftswoche eingesetzt werden kann, ist die Chorionzottenbiopsie das Verfahren, das als erstes zur Diagnose von Krankheiten wie dem Down-Syndrom, der Mucoviscidose oder der Muskeldystrophie eingesetzt werden kann. Trotzdem sind die durchgeführten Biopsien seit einiger Zeit rückläufig.

Wie der Name „Chorionzottenbiopsie“ schon sagt, wird bei dieser Untersuchung Gewebe aus den Zotten des Chorions analysiert. Beim Chorion handelt es sich um eine Zellschicht an der Außenseite der Fruchtblase, aus der im Verlauf der Schwangerschaft der kindliche Teil der Plazenta entsteht, über den dann der Stoffaustausch mit der Mutter erfolgt. Das Chorion entsteht aus derselben befruchteten Eizelle wie das Kind und ist daher mit dem Fötus in 98 Prozent der Fälle genetisch identisch. Somit lassen sich nach einer Analyse des Chorions in der Regel auch Aussagen über die Genstruktur des Fötus treffen, ohne diesen oder die Fruchtblase dafür beschädigt zu haben. Im Bereich des Nabelschnuransatzes verdickt sich das Chorion in der Schwangerschaftsentwicklung und bildet fingerähnliche Ausstülpungen, die Chorionzotten genannt werden. Aus diesen entnimmt der Arzt das für die Untersuchung verwendete Gewebe.

Die Chorionzottenbiopsie wird in der Regel durch den Arzt veranlasst

Die Chorionzottenbiopsie gehört nicht zu den üblichen Vorsorgeuntersuchungen. Daher wird sie in der Regel auch durch einen Arzt angeordnet. Hierfür kann es verschiedene Gründe geben. So wird der Arzt besonders dann eine Chorionzottenbiopsie empfehlen, wenn bereits eine erbliche Vorbelastung in Bezug auf Chromosomenstörungen wie dem Down-Syndrom oder auf Muskel- oder Stoffwechselerkrankungen vorliegt und das Kind möglichst frühzeitig auf diese Krankheiten hin untersucht werden soll. Doch auch wenn übliche Vorsorgeuntersuchungen wie der Ultraschall oder die Nackentransparenzmessung ungewöhnliche Ergebnisse geliefert haben, kann eine Chorionzottenbiopsie veranlasst werden. Infektionen der Mutter während der Schwangerschaft, die eine Schädigung der Genstruktur des Kindes wahrscheinlicher machen, können ebenso ein Grund für die Untersuchung sein.

Wenn die Eltern nicht auf eine ärztliche Anordnung warten wollen, können sie eine Chorionzottenbiopsie auch auf eigene Faust durchführen lassen. In diesem Fall kostet das Verfahren 43 bis 100 Euro, die die Eltern selbst zu tragen haben. Bei einem ärztlichen Befund übernehmen die Krankenkassen dagegen meist die Kosten.

Wie läuft die Chorionzottenbiopsie konkret ab?

Eine Chorionzottenbiopsie wird in der Regel nicht bei einem niedergelassenen Gynäkologen durchgeführt. Stattdessen sollte die Einrichtung, die den Eingriff durchführt, technisch besonders ausgestattet und geschult sein. Die Deutsche Gesellschaft für Ultraschall in der Medizin (DEGUM) empfiehlt für die Chorionzottenbiopsie eine Einrichtung der Zertifikationsstufe 3.

Ist die richtige Praxis für den Eingriff gefunden, lokalisiert der Arzt die Plazenta zunächst mithilfe des Ultraschalls. Daraufhin wird die Mutter lokal betäubt, bevor der Arzt das benötigte Gewebe mit einer Punktionsnadel entnimmt. Im Gegensatz zur Fruchtwasseruntersuchung dringt der Arzt bei der Chorionzottenbiopsie jedoch nicht in die Fruchtblase ein, sondern führt die Nadel um die Fruchtblase herum zur Plazenta. Die Punktionsnadel wird dabei in der Regel durch die Bauchdecke der Mutter (transabdominal) eingeführt. Sollte dies aufgrund der Lage der Plazenta nicht möglich sein, ist aber auch eine Einführung über die Scheide und den Muttermund (transzervikal) möglich. Um die Fruchtblase nicht zu verletzen, wird der gesamte Vorgang über Ultraschall kontrolliert. An den Chorionzotten entnimmt der Arzt schließlich 20 bis 30 Milligramm des Gewebes, das in eine Spritze aufgezogen wird. Nach der Entnahme sowie der Entfernung der Instrumente ist der Vorgang für die werdende Mutter beendet.

Im Labor wird anhand des Gewebes nun eineeine Analyse der Chromosomeneigenschaften (Karyotypisierung) sowie eventuell eine DNA-Analyse durchgeführt. Erste Ergebnisse dieser Untersuchungen liegen nach einem bis acht Tagen vor. Sofern diese Analysen unklare Resultate liefern, kann zusätzlich eine Langzeitkultur der Zellen angelegt werden, deren genauere Ergebnisse nach etwa zwei Wochen vorliegen.

Die Chorionzottenbiopsie kann früh durchgeführt werden, ist aber vergleichsweise ungenau

Der große Vorteil der Chorionzottenbiopsie liegt in ihrer frühen Durchführbarkeit. So kann sie bereits ab der 11. Schwangerschaftswoche vorgenommen werden und liefert den Eltern und dem behandelnden Frauenarzt dadurch bereits zu einem sehr frühen Zeitpunkt der Schwangerschaft Informationen über eine mögliche Erkrankung des Babys. Zudem lassen sich durch die in der Regel identische Genstruktur des Kindes und der Chorionzotten relativ sichere Aussagen über eventuelle Krankheiten treffen, ohne die Fruchtblase zu beschädigen.

Allerdings bieten die Ergebnisse einer Chorionzottenbiopsie noch keine Gewissheit. Schließlich sind das Kind und die Chorionzotten „nur“ in 98 Prozent der Fälle genetisch identisch. In 2 Prozent der Untersuchungen weichen die Gene dagegen voneinander ab, sodass in diesen Fällen auch möglicherweise falsche Ergebnisse vorliegen können. Aufgrund dieser vergleichsweise hohen Fehlerrate wird der behandelnde Arzt bei negativen oder unklaren Ergebnissen in der Regel weitere Eingriffe wie eine Fruchtwasseruntersuchung vornehmen lassen, um die Diagnose zu erhärten. Dadurch verliert die Chorionzottenbiopsie allerdings ihren zeitlichen Vorteil vor den anderen pränatalen Untersuchungen.

Die Chorionzottenbiopsie birgt einige Risiken

Eine Chorionzottenbiopsie ist kein vollkommen ungefährlicher Vorgang. Wie bei allen pränatalen Untersuchungen bestehen auch bei ihr Risiken. So beträgt die Wahrscheinlichkeit einer durch die Chorionzottenbiopsie ausgelösten Fehlgeburt 0,5 bis 2 Prozent und liegt damit etwas höher als bei der Fruchtwasseruntersuchung. Es kann zudem zu Gefäßverletzungen oder Infektionen kommen, die das Wohlergehen des Kindes gefährden können. Auch Deformationen an den Extremitäten des Kindes können in sehr seltenen Fällen vorkommen. Des Weiteren kann es passieren, dass das entnommene Gewebe für eine Laboruntersuchung nicht ausreicht. In diesem Fall muss der Eingriff noch einmal wiederholt werden.

Eine Chorionzottenbiopsie liefert nur selten eine Therapiemöglichkeit

Obwohl gewisse Krankheiten wie das Down-Syndrom mithilfe der Chorionzottenbiopsie sehr frühzeitig erkannt werden können, bietet diese frühzeitige Diagnose nur selten die Möglichkeit, die meist unheilbaren Erkrankungen zu behandeln. So gibt die Chorionzottenbiopsie den werdenden Eltern oftmals nur eine möglichst frühzeitige Gewissheit über die Gesundheit ihres Kindes. Sie stehen bei einer negativen Diagnose in vielen Fällen allerdings damit dann vor der Entscheidung, die Schwangerschaft fortzusetzen und das Kind trotz seiner Erkrankung anzunehmen oder sie vorzeitig abzubrechen.

Eine Chorionzottenbiopsie liefert sehr frühzeitig erste wichtige Informationen über den Gesundheitszustand des ungeborenen Kindes, die für die werdenden Eltern von entscheidender Bedeutung sein können. Allerdings sind die Ergebnisse in wenigen Fällen ungenau oder falsch und müssen mit weiteren Untersuchungen erhärtet werden. Daher sind die Zahlen der Chorionzottenbiopsie in Deutschland seit einiger Zeit rückläufig.


Kommentare (6)

  • Goldmuehle am 30.09.2014 um 11:45 Uhr

    Was es alles für Krankheiten gibt! Chorionzottenbiopsie war mir gar kein Begriff!

  • janeybug am 20.05.2014 um 10:54 Uhr

    Eine Chorionzottenbiopsie haben wir auch nicht machen lassen. Hätte eh nichts daran geändert, dass ich die Kinder wollte und lieben würde, egal was kommt!

  • Loeffelchen40 am 30.01.2014 um 09:02 Uhr

    Ich würde eine Chorionzottenbiobsie nicht durchführen, weil ich sowieso jedes Kind annehmen würde.

  • GelbeHexe123 am 16.05.2013 um 09:01 Uhr

    Von der Chorionzottenbiopsie hatte ich bisher nur am Rande gehört. Ein echt interessanter Artikel. Darauf hat mich mein Arzt bisher noch gar nicht aufmerksam gemacht. Ich werde ihn mal auf die Chorionzottenbiopsie ansprechen.

  • pittiplatsch80 am 05.04.2013 um 11:22 Uhr

    Eine Chorionzottenbiopsie habe ich damals nicht durchführen lassen...

  • schokokeks am 28.03.2013 um 09:57 Uhr

    Auch wenn die Chorionzottenbiopsie nicht so genau ist, würde ich sie glaube ich durchführen. Ich hätte gerne früh Gewissheit, ob mein Kind gesund ist oder nicht. Und wenn die Chorionzottenbiopsie einem ein Stück dabei weiter bringt...