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Erbkrankheiten früh erkennen

Was ist eine Neurofibromatose und wie wird diese behandelt?

Neurofibromatose

Bei Neurofibromatose handelt es sich um eine vererbbare Krankheit, die durch einen Gendefekt ausgelöst wird. Die Erkrankung äußert sich durch die Bildung von Tumoren und Geschwülsten und ist bis heute leider nicht heilbar. Wie kannst Du erkennen, ob Dein Kind unter Neurofibromatose leidet und wie kann die Krankheit vom Arzt behandelt werden?

Neurofibromatose beim Baby

Neurofibromatose ist eine genetisch vererbbare Krankheit, die durch bestimmte Gendefekte ausgelöst wird. Die Erkrankung äußert sich durch die Entwicklung von gutartigen Tumoren an der Haut, im Gehirn oder auch im Nervengewebe. Nur in ganz seltenen Fällen kommt es auch zur Entwicklung von bösartigen Tumoren. Die Krankheit ist zwar noch weitgehend unbekannt, gehört allerdings zu einer der häufigsten genetischen Erkrankungen. So ist etwa eines von 3.000 Babys in Deutschland von Neurofibromatose betroffen. Heutzutage können mehrere Arten von Neurofibromatose wie Typ 1 und Typ 2 unterschieden werden. Da es sich um eine genetische Erkrankung handelt, ist sie bis heute leider nicht heilbar, wobei störende oder gefährliche Symptome aber durchaus erfolgreich behandelt werden können.

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Neurofibromatose: Wie wird die Diagnose in der Schwangerschaft gestellt?

Obwohl sich die Erkrankung an Neurofibromatose nicht negativ auf die Fruchtbarkeit auswirkt, sind Betroffene mit Kinderwunsch oft besorgt über die Zukunft ihres Babys. Der Grund hierfür ist, dass die Krankheit genetisch vererbbar ist und zu einer fünzigprozentigen Wahrscheinlichkeit an das ungeborene Kind weitergegeben wird. Es gibt mittlerweile aber verschiedene Testmethoden, mit denen schon vorgeburtlich festgestellt werden kann, ob das Baby ebenfalls von Neurofirbomatose betroffen ist. Dazu wird eine Blutprobe vom Ungeborenen entnommen, mit der im Anschluss mehrere spezifische DNA-Tests durchgeführt werden. Leider können diese Tests lediglich Aufschluss darüber geben, ob die Erkrankung vorliegt oder nicht. Wie der Krankheitsverlauf sich später beim Kind abspielen wird und von welchen Symptomen es betroffen sein wird, bleibt unklar. Es ist deswegen ratsam, das Kind auch nach der Geburt regelmäßigen auf weitere Anzeichen der Erkrankung zu kontrollieren.

Neurofibromatose: Durch welche Symptome erkennst Du die Krankheit?

Neurofibromatose Typ 1

Eine Erkrankung an Neurofibromatose Typ 1 zeigt sich in erster Linie durch das Vorkommen von Geschwülsten, sogenannten Neurofibromen, die sich überwiegend auf der Haut finden lassen. Diese treten häufig schon im Jugendalter auf und vermehren sich zum Erwachsenenalter hin. Nur in sehr seltenen Fällen treten bei Betroffenen gar keine Neurofibrome auf. Ein weiteres Symptom der Neurofibromatose Typ 1 ist die Veränderung der Hautpigmentierung, die besonders bei Säuglingen und Kindern oft als erster Hinweis auf die Erkrankung dient. Die Haut der Kinder ist dabei oft von mehreren unterschiedlich großen, hellbraunen Hautflecken geprägt. Aber keine Sorge: Die Flecken, die auch Café-au-lait-Flecken genannt werden, sind vollkommen harmlos und treten teilweise auch bei gesunden Menschen auf. Ein weiteres Anzeichen der Erkrankung sind Sommersprossen. Diese treten bei Neurofibromatose Typ 1 vermehrt in der Achsel- und Leistengegend auf. Auch sogennante Irisknötchen gelten als Symptom von Neurofibrimatose Typ 1. Bei diesen handelt es sich um harmlose farbliche Veränderungen auf der Regenbogenhaut des Auges, die durch eine Anlagerung von Pigmentzellen hervorgerufen werden. Weitere Symptome sind das Auftreten gutartiger Tumore am Sehnerv oder Knochenveränderungen wie zum Beispiel Wirbelsäulenverkrümmungen oder Verdickungen an den Röhrenknochen. Kinder, die an Neurofibromatose Typ 1 leiden, haben oft einen größeren Kopfumfang und sind etwas kleiner als gleichaltrige Kinder. Etwa jedes dritte betroffene Kind leidet zudem an Lernbehinderungen oder einer Lernschwäche, die nicht selten von Sensibilitätsstörungen und Sehstörungen begleitet wird. Wenn Du Dir nicht sicher bist, ob Dein Kind an Neurofirbomatose leidet, kann Dein Arzt dies bei einer Untersuchung genau feststellen.

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Neurofibromatose Typ 2

Neurofibromatose Typ 2 ist wesentlich seltener als Typ 1 und tritt in der Regel erst um das 20. Lebensjahr herum auf. Die Symptome unterscheiden sich dabei stark von denen der Neurofibromatose Typ 1: Betroffene hören meist schlecht auf einem oder beiden Ohren, leiden unter Kopfschmerzen und Schwindelgefühl. Grund hierfür ist meistens ein gutartiger Tumor am Hör- und Gleichgewichtsnerv, auch Akustikusneurinom genannt. Parallel dazu kann es zur Bildung von Tumoren im Gehirn, der Wirbelsäule oder den Nervenbahnen kommen. Die charakteristischen Symptome der Neurofibromatose Typ 1 treten bei Erkrankten hier nur bedingt auf. So zeigen sich auch bei Neurofibromatose Typ 2 die Café-au-lait-Flecken, sind jedoch seltener und treten dann auch in geringerer Zahl auf.

Neurofibromatose ist eine Erbkrankheit
Da Neurofibromatose wird durch einen Gendefekt ausgelöst und ist vererbbar.

Wie wird Neurofibromatose behandelt?

Auch wenn Dein Baby an Neurofibromatose leidet, gibt es mehrere Behandlungsmethoden, die später erfolgreich durchgeführt werden können. Diese beziehen sich allerdings lediglich auf die Symptome der Neurofibromatose und nicht auf die Krankheit an sich. Die operative Entfernung von entstanden Tumoren kann in Erwägung gezogen werden, wenn diese entweder schnell an Größe zunehmen, bösartig sind oder Schmerzen beim Patienten verursachen. Dies gilt ebenfalls für alle operablen Tumore im Gehirn oder Rückenmark. Es gibt jedoch auch Geschwülste, die durch ihre Lage im Körper nicht entfernt werden können, da zum Beispiel die Gefahr einer Nervenschädigung besteht. Bösartige Tumore, die allerdings nur selten auftreten, können unter anderem durch eine Bestrahlung oder Chemotheraphie behandelt werden. Auch die psychosoziale Betreuung von Erkrankten durch Psychotherapie und Selbsthilfegruppen stellt einen großen Aspekt der Behandlung dar. Bei Kindern, die an Neurofibromatose erkrankt sind, ist es dabei sehr wichtig, darauf zu achten, ob eine Lern- oder Aufmerksamkeitsstörung vorliegt, weil dann oft eine spezielle Förderung benötigt wird. Lehrer sowie Schulpsychologen sollten bei einer Erkrankung somit in jedem Fall informiert werden, um das Kind ausreichend unterstützen zu können und so Minderwertigkeitsgefühlen oder Depressionen vorzubeugen. Da die Krankheit genetisch bedingt ist, also vererbt werden kann, sollten sich Betroffene mit Kinderwunsch in jedem Fall vom zuständigen Arzt über das weitere Vorgehen beraten lassen.

Neurofibromatose ist genetisch vererbbar, wird durch einen Gendefekt ausgelöst und verursacht die Entwicklung von gutartigen und in seltenen Fällen auch bösartigen Tumoren. Im Falle eines Kinderwunsches sollten Betroffene sich deswegen in jedem Fall vom Arzt über das weitere Vorgehen beraten lassen. Die Krankheit an sich ist bisher leider nicht heilbar, wobei die Tumore allerdings oft operativ entfernt werden können. Wenn Du noch Fragen zu Neurofibromatose hast, hilft dir Dein Arzt sicher gerne weiter.

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Bildquelle: Thinkstock / iStock / Rufous52